Les grands-parents... Une bulle de réconfort ! Environ 6.000 personnes sont touchées par la mucoviscidose en France… et à peu près 24.000 grands-parents !
Les grands-parents sont essentiels dans l’éducation des petits-enfants, mais pour l’enfant malade, ils forment une sorte de bulle de réconfort et sont très importants pour son épanouissement : tour à tour consolateurs, conseillers, éducateurs, accompagnateurs, aidants au niveau financier…
Ils sont précieux sur le chemin périlleux de la maladie. Ils doivent cependant faire face à certains défis : trouver leur place dans la cellule familiale, être présents auprès des enfants sans se substituer aux parents, savoir être là mais ne pas s’imposer...
Ainsi, Kevin, un patient adulte atteint de la mucoviscidose, témoigne d’une harmonie retrouvée grâce à leur écoute et à leur présence : « Ils se sont informés pour bien comprendre les tenants et les aboutissants de la maladie et ont été très présents près de moi dans les moments difficiles. Ils m’ont permis d’avancer plus sereinement dans la vie, ne faisant jamais de différence avec mes cousins. Grâce à eux, j’ai pu me construire en tant qu’être humain plutôt qu’en tant qu’enfant malade. Ils ont toujours été là pour me soutenir, me réconforter et m’aimer. Il y avait une grande complémentarité entre mes parents et eux, chacun restait à sa place et pouvait soutenir au mieux les autres. Nous avons ainsi fait notre petit bonhomme de chemin sans embûches ».
Ce guide d’information « Grands-parents et Mucoviscidose » est disponible sur le site www.vaincrelamuco.org
Les grands-parents sont essentiels dans l’éducation des petits-enfants, mais pour l’enfant malade, ils forment une sorte de bulle de réconfort et sont très importants pour son épanouissement : tour à tour consolateurs, conseillers, éducateurs, accompagnateurs, aidants au niveau financier…
Ils sont précieux sur le chemin périlleux de la maladie. Ils doivent cependant faire face à certains défis : trouver leur place dans la cellule familiale, être présents auprès des enfants sans se substituer aux parents, savoir être là mais ne pas s’imposer...
Ainsi, Kevin, un patient adulte atteint de la mucoviscidose, témoigne d’une harmonie retrouvée grâce à leur écoute et à leur présence : « Ils se sont informés pour bien comprendre les tenants et les aboutissants de la maladie et ont été très présents près de moi dans les moments difficiles. Ils m’ont permis d’avancer plus sereinement dans la vie, ne faisant jamais de différence avec mes cousins. Grâce à eux, j’ai pu me construire en tant qu’être humain plutôt qu’en tant qu’enfant malade. Ils ont toujours été là pour me soutenir, me réconforter et m’aimer. Il y avait une grande complémentarité entre mes parents et eux, chacun restait à sa place et pouvait soutenir au mieux les autres. Nous avons ainsi fait notre petit bonhomme de chemin sans embûches ».
Ce guide d’information « Grands-parents et Mucoviscidose » est disponible sur le site www.vaincrelamuco.org
Les Virades de l’espoir 2011 : donner son souffle à ceux qui en manquent, le dimanche 25 septembre
Comme chaque année, toutes les personnes impliquées dans la lutte contre la mucoviscidose (patients, familles, amis, chercheurs, médecins, infirmières, bénévoles…) se retrouveront lors des Virades de l’Espoir le dimanche 25 septembre. Tout le monde peut participer : enfants, parents, établissements scolaires, entreprises, collectivités locales, associations etc.
En discutant avec des personnes concernées, en partageant un moment sportif, chacun, petit et grand, en famille, peut selon sa disponibilité, apporter sa contribution :
- Le don de son souffle par une marche, un parcours sportif ou une compétition lors d’une Virade
- Le don de son temps en écoutant, en s’informant, en aidant les organisateurs, les patients, leur famille
- Le don d’argent pour financer la recherche, optimiser la prise en charge médicale
Les temps forts de l’édition parisienne des Virades de l’espoir
Samedi 24 septembre à 11h : une flashmob de bulles de savon
Une flashmob de lancement est organisée sous forme d’une partie géante de bulles de savon la veille des Virades, le 24 septembre à 11h au parc Monceau à Paris. Une façon de donner symboliquement son souffle à ceux qui en manquent.
Dimanche 25 septembre à 11h : la Marche des Blouses Blanches
Le coup d’envoi de la Virade de Paris se tiendra à 11h au Jardin d’Acclimatation le dimanche 25 septembre avec la Marche des Blouses Blanches, où chercheurs, soignants (médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, psychologues…), tous en blouse blanche, avanceront main dans la main, aux côtés de la nouvelle génération de « mucos », des jeunes pleins d’espoir, actifs, impliqués, mobilisés pour faire connaître leur maladie et vaincre la mucoviscidose.
Pour trouver la Virade la plus proche de chez soi, c’est simple, il suffit d’inscrire son lieu de résidence sur la carte interactive du site www.vaincrelamuco.org
En discutant avec des personnes concernées, en partageant un moment sportif, chacun, petit et grand, en famille, peut selon sa disponibilité, apporter sa contribution :
- Le don de son souffle par une marche, un parcours sportif ou une compétition lors d’une Virade
- Le don de son temps en écoutant, en s’informant, en aidant les organisateurs, les patients, leur famille
- Le don d’argent pour financer la recherche, optimiser la prise en charge médicale
Les temps forts de l’édition parisienne des Virades de l’espoir
Samedi 24 septembre à 11h : une flashmob de bulles de savon
Une flashmob de lancement est organisée sous forme d’une partie géante de bulles de savon la veille des Virades, le 24 septembre à 11h au parc Monceau à Paris. Une façon de donner symboliquement son souffle à ceux qui en manquent.
Dimanche 25 septembre à 11h : la Marche des Blouses Blanches
Le coup d’envoi de la Virade de Paris se tiendra à 11h au Jardin d’Acclimatation le dimanche 25 septembre avec la Marche des Blouses Blanches, où chercheurs, soignants (médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, psychologues…), tous en blouse blanche, avanceront main dans la main, aux côtés de la nouvelle génération de « mucos », des jeunes pleins d’espoir, actifs, impliqués, mobilisés pour faire connaître leur maladie et vaincre la mucoviscidose.
Pour trouver la Virade la plus proche de chez soi, c’est simple, il suffit d’inscrire son lieu de résidence sur la carte interactive du site www.vaincrelamuco.org
*La mucoviscidose : une maladie aux multiples symptômes
Aujourd’hui, la mucoviscidose touche plus de 6 000 personnes en France. Son incidence est d’une naissance sur 4.200. Ce sont ainsi près de 200 bébés qui naissent chaque année avec la mucoviscidose en France. La mucoviscidose est, parmi les maladies rares, une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes.
Environ un Français sur 32 (soit deux millions de personnes) est porteur sain. 1 871 mutations peuvent être à l’origine de cette pathologie chronique grave, précocement mortelle (l’âge moyen de décès est de 25 ans et demi). Bien qu’elle ne se voie pas, elle « tue » à petit feu les patients en détruisant leurs poumons.
La mucoviscidose : une maladie multiviscérale complexe
Chaque mutation provoque un dysfonctionnement voire une absence totale de la protéine CFTR. Cette dernière est une protéine membranaire et permet chez un sujet sain, la régulation indirecte de la concentration du mucus en eau. La CFTR contribue ainsi à l’hydratation de la surface externe des cellules et du mucus qui les recouvre. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, la CFTR fonctionne insuffisamment, incorrectement ou ne fonctionne pas du tout. La stagnation du mucus formé dans les différents organes provoque des symptômes respiratoires et digestifs. L’absence d’élimination régulière de ce mucus en fait le lit d’infections opportunistes.
Les symptômes digestifs de la mucoviscidose provoquent des troubles de l’absorption de certains éléments, tels la vitamine D. Cette carence entraîne, elle, un défaut de minéralisation osseuse. Un diabète insulinodépendant et une pancréatite peuvent également survenir, causés par la destruction progressive du pancréas. Enfin, une atteinte du foie et/ou de la vésicule biliaire, liée à l’obstruction des voies biliaires, est fréquente et évolue parfois vers la cirrhose.
Les manifestations pulmonaires sont la première cause de morbidité et de mortalité. L’atteinte des bronchioles semble très précoce dans l’évolution de la maladie. Une inflammation chronique des bronches s’installe avec des épisodes de surinfection bactérienne, qui génèrent un cercle vicieux et détruisent progressivement le tissu pulmonaire menant à une insuffisance respiratoire terminale requérant une transplantation pulmonaire.
Transmission de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique dite récessive dont la transmission se fait par les deux parents. Les mutations mises en cause se situent sur des chromosomes non sexuels, que l’on retrouve aussi bien chez l’homme que chez la femme : un enfant sera malade s’il reçoit une copie du gène responsable de chacun de ses parents. Si deux adultes porteurs sains (qui portent la mutation à l’origine de la mucoviscidose sans en être atteints) conçoivent un enfant ensemble, ce dernier aura 1 risque sur 4 d’être atteint de mucoviscidose. Cette probabilité est d’1 sur 2 si l’un des parents est atteint de mucoviscidose et si le second est porteur sain.
Diagnostic et dépistage néonatal
Aujourd’hui le diagnostic s’effectue dès l’âge d’un mois grâce au dépistage néo-natal alors que la maladie est généralement peu ou non apparente. Un dépistage néonatal systématique est réalisé par dosage de la trypsine immunoréactive sur une goutte de sang prélevée à la maternité (test de Guthrie), afin de permettre une prise en charge précoce et un meilleur pronostic. Le diagnostic sera ensuite confirmé par le test de la sueur (chlore sudoral > 60 mM) et via la recherche des mutations les plus fréquentes. Dans les familles où sévit la maladie, en cas de projet parental, il est possible de rechercher la mutation familiale incriminée. Si les deux membres du couple sont porteurs sains, un diagnostic prénatal sera proposé en cas de grossesse. Si le couple a déjà un enfant atteint, les mutations sont recherchées directement chez ce dernier, puis un diagnostic prénatal est proposé lors des grossesses futures. En France, quelques diagnostics préimplantatoires ont été réalisés pour des familles déjà concernées.
Environ un Français sur 32 (soit deux millions de personnes) est porteur sain. 1 871 mutations peuvent être à l’origine de cette pathologie chronique grave, précocement mortelle (l’âge moyen de décès est de 25 ans et demi). Bien qu’elle ne se voie pas, elle « tue » à petit feu les patients en détruisant leurs poumons.
La mucoviscidose : une maladie multiviscérale complexe
Chaque mutation provoque un dysfonctionnement voire une absence totale de la protéine CFTR. Cette dernière est une protéine membranaire et permet chez un sujet sain, la régulation indirecte de la concentration du mucus en eau. La CFTR contribue ainsi à l’hydratation de la surface externe des cellules et du mucus qui les recouvre. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, la CFTR fonctionne insuffisamment, incorrectement ou ne fonctionne pas du tout. La stagnation du mucus formé dans les différents organes provoque des symptômes respiratoires et digestifs. L’absence d’élimination régulière de ce mucus en fait le lit d’infections opportunistes.
Les symptômes digestifs de la mucoviscidose provoquent des troubles de l’absorption de certains éléments, tels la vitamine D. Cette carence entraîne, elle, un défaut de minéralisation osseuse. Un diabète insulinodépendant et une pancréatite peuvent également survenir, causés par la destruction progressive du pancréas. Enfin, une atteinte du foie et/ou de la vésicule biliaire, liée à l’obstruction des voies biliaires, est fréquente et évolue parfois vers la cirrhose.
Les manifestations pulmonaires sont la première cause de morbidité et de mortalité. L’atteinte des bronchioles semble très précoce dans l’évolution de la maladie. Une inflammation chronique des bronches s’installe avec des épisodes de surinfection bactérienne, qui génèrent un cercle vicieux et détruisent progressivement le tissu pulmonaire menant à une insuffisance respiratoire terminale requérant une transplantation pulmonaire.
Transmission de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique dite récessive dont la transmission se fait par les deux parents. Les mutations mises en cause se situent sur des chromosomes non sexuels, que l’on retrouve aussi bien chez l’homme que chez la femme : un enfant sera malade s’il reçoit une copie du gène responsable de chacun de ses parents. Si deux adultes porteurs sains (qui portent la mutation à l’origine de la mucoviscidose sans en être atteints) conçoivent un enfant ensemble, ce dernier aura 1 risque sur 4 d’être atteint de mucoviscidose. Cette probabilité est d’1 sur 2 si l’un des parents est atteint de mucoviscidose et si le second est porteur sain.
Diagnostic et dépistage néonatal
Aujourd’hui le diagnostic s’effectue dès l’âge d’un mois grâce au dépistage néo-natal alors que la maladie est généralement peu ou non apparente. Un dépistage néonatal systématique est réalisé par dosage de la trypsine immunoréactive sur une goutte de sang prélevée à la maternité (test de Guthrie), afin de permettre une prise en charge précoce et un meilleur pronostic. Le diagnostic sera ensuite confirmé par le test de la sueur (chlore sudoral > 60 mM) et via la recherche des mutations les plus fréquentes. Dans les familles où sévit la maladie, en cas de projet parental, il est possible de rechercher la mutation familiale incriminée. Si les deux membres du couple sont porteurs sains, un diagnostic prénatal sera proposé en cas de grossesse. Si le couple a déjà un enfant atteint, les mutations sont recherchées directement chez ce dernier, puis un diagnostic prénatal est proposé lors des grossesses futures. En France, quelques diagnostics préimplantatoires ont été réalisés pour des familles déjà concernées.
