Ce partenariat unique et inédit répond à une véritable problématique. En effet, les personnes sans diagnostic vivent des situations dramatiques et parfois ubuesques : elles souffrent d’une maladie mais ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s'entraider en raison, justement, de l'absence de ce nom !
 
Rappelons qu’une personne sans diagnostic est malade, souffre de symptômes, présente un tableau clinique, a souvent un ou plusieurs handicaps mais sa pathologie n’est pas identifiée. Naturellement, l’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence induit aussi une situation d’isolement dans un grand nombre de cas.
 
Aucune donnée globale sur le nombre de personnes sans diagnostic et probablement concernées par une maladie rare n’est disponible. Nous pouvons toutefois estimer qu’il est de quelques centaines de milliers.
 
Plus concrètement, cette initiative propose des solutions dans le domaine des anomalies du développement d’origine génétique. Elle a aussi pour but de mettre en réseau l’ensemble des ressources des trois acteurs et de leur donner de la visibilité. En effet, les personnes sans diagnostic sont souvent touchées par des pathologies rares, voire très rares, et doivent savoir que des possibilités existent pour être aidées.
 
Cette initiative doit aussi faire bouger les gens et les choses, faire savoir que les personnes sans diagnostic ne sont pas seules, que des solutions existent. Elles doivent permettre de rompre l’isolement, de proposer des temps d’écoute, de renforcer l’information et d’apporter des conseils sur l’orientation médicale.
 
Des forums dédiés aux personnes sans diagnostic et proposés par ces trois partenaires viennent ainsi d’être lancés sur le site maladiesraresinfo.org.
 
Ce projet a vu le jour grâce au mécénat de la Fondation Adréa auprès de Maladies Rares Info Services et au bénéfice des personnes sans diagnostic.